什麼是鐮狀細胞病?

術語鐮狀細胞病(SCD)描述了一組遺傳的紅細胞病症。患有SCD的人在其紅細胞中具有異常血紅蛋白,稱為血紅蛋白S或鐮狀血紅蛋白。

血紅蛋白是紅細胞中的蛋白質,其在整個身體中攜帶氧氣。

“繼承”是指這種疾病通過基因從父母傳給子女。 SCD沒有傳染性。一個人不能像其他人那樣感冒或感染。

某些形式的鐮狀細胞病

有SCD的人能夠遺傳兩種異常的血紅蛋白基因,每一種都有一種。在所有形式的SCD中,兩種異常基因中的至少一種導致人體產生血紅蛋白S.當一個人具有兩种血紅蛋白S基因時,血紅蛋白SS,該疾病被稱為鐮狀細胞性貧血。這是最常見的,常常是最嚴重的SCD。

概觀

血紅蛋白SC病和血紅蛋白Sβ地中海貧血(thal-呃-SEE-me-呃)是SCD的另外兩種常見形式。

組織中的細胞需要穩定的氧氣供應才能正常工作。通常,紅細胞中的血紅蛋白吸收肺中的氧,並將其攜帶到身體的所有組織。

含有正常血紅蛋白的紅細胞是圓盤形的(如沒有孔的甜甜圈)。這種形狀允許細胞是柔性的,使得它們可以通過大小的血管移動以輸送氧氣。

鐮狀血紅蛋白不像正常血紅蛋白。它可以在紅細胞內形成硬棒,將其變成新月形或鐮刀形。

鐮狀細胞不靈活,可能粘附在血管壁上,造成阻塞或停止血液流動的阻塞。當這種情況發生時,氧氣不能到達附近的組織。

缺乏組織氧會引起突然,嚴重的疼痛(稱為疼痛危機)的攻擊。這些疼痛攻擊可以無警告地發生,一個人經常需要去醫院進行有效的治療。

大多數患有SCD的兒童在痛苦的危機之間是無痛的,但青少年和成年人也可能患有慢性持續疼痛。

紅細胞嘔吐和氧氣輸送不良也可能導致器官損傷。一生中,SCD可以傷害人的脾臟,大腦,眼睛,肺,肝臟,心臟,腎臟,陰莖,關節,骨骼或皮膚。

鐮狀細胞不能容易地改變形狀,所以它們易於分裂或溶血。正常紅細胞活在大約90到120天,但鐮刀細胞只持續10到20天。

身體總是製造新的紅細胞來代替舊的細胞;然而,在SCD中,身體可能有麻煩跟上細胞被破壞的速度。因此,紅細胞數通常低於正常值。這種狀況稱為貧血,可以使一個人的能量更少。

鐮狀細胞病是一種終身的疾病。疾病的嚴重程度因人而異。

在像美國這樣的高收入國家,SCD患者的預期壽命現在大約是40-60歲。 1973年,美國SCD患者的平均壽命只有14年。 SCD的診斷和護理進展使得這種改善成為可能。

目前,造血幹細胞移植(HSCT)是治療SCD的唯一途徑。不幸的是,大多數患有SCD的人或者對於移植來說太老了,或者沒有一個親戚,他們是一個足夠好的遺傳匹配,他們作為捐贈者。需要一個很好匹配的捐助者,以獲得成功移植的最佳機會。

有效的治療可以減輕症狀並延長生命。早期診斷和定期醫療,以預防並發症也有助於改善健康。

在這個尼古拉斯和他的母親,布里奇特,談論生活與鐮狀細胞病。尼古拉斯出生後不久就被診斷出鐮狀細胞病。他以手足綜合徵為嬰兒,5歲時將膽囊和脾臟取出。

青黴素,羥基脲和其他藥物幫助尼古拉斯和他的家人治理了這種疾病和嚴重的痛苦危機,從而導致住院。現在一個青少年,尼古拉斯喜歡上學,參加運動,和朋友一起出去玩。

外表

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這顯示了Tiffany,母親和學生如何處理鐮狀細胞病。出生於最嚴重形式的鐮狀細胞病,鐮狀細胞性貧血,蒂芙尼一直生活著這種疾病的症狀和並發症。

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