非常長鏈酰基脫氫酶缺乏(lcad)

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非常長鏈的酰基輔酶A脫氫酶缺乏症(VLCAD)是一種罕見的脂肪酸代謝遺傳疾病,作為常染色體隱性遺傳特徵傳播。當需要分解某些非常長鏈脂肪酸的酶缺失或不能正常工作時,就會發生這種情況。 VLCAD是稱為脂肪酸氧化(FOD)疾病的代謝疾病之一。過去,將長鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏症(LCAD)稱為一種這樣的疾病,但今天很明顯,曾經被認為是LCAD的所有病例實際上都是VLCAD;脂肪酸的分解發生在每個細胞中發現的線粒體中。線粒體是在細胞細胞質中發現的小的,明確定義的物質,其中身體從復合物質分解成更簡單的物質(線粒體氧化)產生能量;經典地說,已經描述了兩種形式的VLCAD:早髮型,嚴重的形式,如果未被識別和未確診,可能導致心臟肌肉(心肌病)的極度弱化並且可能是危及生命的(VLCAD-C),以及稍後發病,較溫和的形式,有時稱為VLCAD-H,其特徵是反復出現低血糖(低血糖)。實際上,患者可能會出現症狀的組合,疾病最好是盡可能的連續體。自從使用串聯質譜技術擴大的新生兒篩查程序出現以來,美國大多數VLCAD嬰兒正在檢測新生儿期。

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 來自國家罕見疾病組織

ACAD;由酰基輔酶A脫氫酶缺乏引起的非酮症性低血糖; VLCAD

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